血管遗传性引起的跛行

患儿4岁，女性，有规律中风的右下肢肿痛伴减痛步态家族史2年。中风可持续数小时至2天，无明显加重或减轻因素。

病症无症状时，体格检查未发现异不常。病症无进行性；但左方腰部和下肢的上端一侧可闻血管瘤（左图）。全血细胞可用、红细胞沉降率、C质子化蛋白以及抗核免疫扫描大多未闻异不常。D共价 5.4ug/ml（正不常值小于0.51）。左方肢体磁共振激光（MRI）（STIR 激光）显示股四头肌、臀肌和髌上手部间隙错综复杂有一个大的、分网状的、多分隔的高信号软组织致密影，没有手部积血或下肢病的迹象。钆肾脏造影闻异质高信号（右图），符合肾脏小头的表现。病症对凝固制剂临床质子化更好。

肾脏小头是一种先天性的偏高血流血管小头，主要由支离破碎、收缩的肾脏组成，由正不常的肾脏进行沟通。在下肢，肾脏小头造成了偶发的手部肿胀，有规律手部肿胀可造成类似于肾病的病症渐变。病症也可能起因肾脏溃疡并造成了剧烈的疼痛。检查结果时发现阳深蓝色皮损或明显的浅肾脏可以为诊断确证，大型的肾脏小头可因病灶内有规律成型的旋溃疡造成了偏高纤维蛋白原血症和D共价升高。（Tsai A, Chaudry G, Spencer S, Kasser JR, Alomari AI.膝肾脏小头误诊为自幼特发性手部炎. J Pediatr Orthop 2011;31:683–90）MRI在病情鉴别上起着重要的功用(Dalmonte P, Granata C, Fulcheri E, Vercellino N, Gregorio S, Magnano G. 下肢内肾脏小头. J Pediatr Orthop 2012;32:394–8)。治疗应视病症具体情况而定，可可选的有凝固制剂和滑膜切除术等。

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主笔： 不常新